鐮狀細(xì)胞性貧血是一種遺傳性血液疾病，主要發(fā)生在非洲裔人群中。它是由血紅蛋白基因突變引起的。這種突變導(dǎo)致紅細(xì)胞變硬，并迫使它們變成鐮刀狀。然后，這些變硬的細(xì)胞會阻塞血管，給患者帶來痛苦，有時還會導(dǎo)致器官損傷或中風(fēng)。
近日，兩篇發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的研究中，來自兩個獨立的研究團隊在針對鐮狀細(xì)胞性貧血的基因療法試驗中取得了成功。
第一支來自美國、德國、加拿大和法國的研究人員組成的團隊，使用了CRISPR-Cas9基因編輯系統(tǒng)來提高鐮狀細(xì)胞性貧血患者胎兒血紅蛋白的產(chǎn)生。第二個團隊由來自哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員。他們還試圖提高鐮狀細(xì)胞貧血患者胎兒血紅蛋白的產(chǎn)量，但采用了不同的技術(shù)，即通過病毒載體導(dǎo)入RNA，從而改變胎兒血紅蛋白基因的表達。
這兩種新的治療方案都是臨床試驗的一部分，目的都是改變鐮狀細(xì)胞貧血的基因。在這兩組病例中，醫(yī)生們都清除了患者部分的血液干細(xì)胞，并試圖使患者體內(nèi)失活的基因開關(guān)失效。然后對該患者進行化學(xué)療法以破壞其有缺陷的細(xì)胞，新改變的干細(xì)胞隨后被注入患者體內(nèi)。隨著時間的推移，這些干細(xì)胞生長成正常的血細(xì)胞，使患者擺脫這種疾病帶來的痛苦。兩個團隊的試驗都取得了成功。
使用CRISPR-Cas9的團隊在大約17個月前進行了他們的第一次試驗。到目前為止，患者還沒有表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血相關(guān)的疼痛跡象。此后，其他患者也得到了相同的結(jié)果。
該研究團隊還嘗試用類似的技術(shù)治療β-地中海貧血患者。β-地中海貧血是另一種遺傳性疾病，由于與鐮狀細(xì)胞性貧血患者大致相同的區(qū)域中的基因突變，β-地中海貧血患者幾乎不產(chǎn)生血紅蛋白。
第二個研究團隊在過去的幾年里，已經(jīng)在六名患者身上實施了這種手術(shù)，到目前為止，還沒有發(fā)現(xiàn)任何失敗跡象。
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