研究人員開(kāi)發(fā)出一種新型結(jié)核病基因組組裝工具

結(jié)核病（TB）是一種傳染性疾病，也是全球范圍內(nèi)導(dǎo)致死亡的主要原因之一。結(jié)核分枝桿菌（MTB）是導(dǎo)致TB的細(xì)菌，據(jù)估計(jì)，2021年全球新發(fā)TB患者1060萬(wàn)人，并造成160萬(wàn)人死亡。近期，來(lái)自羅格斯大學(xué)與芝加哥大學(xué)等單位的研究團(tuán)隊(duì)，開(kāi)發(fā)出一種新的基因組組裝工具（Bact-Builder），并對(duì)MTB全球標(biāo)準(zhǔn)菌株H37Rv的參考基因組進(jìn)行了全面更新。研究成果發(fā)表在《Nature Communications》期刊，標(biāo)題為“A comprehensive update to the Mycobacterium tuberculosis H37Rv reference genome”。

人員將常見(jiàn)的開(kāi)源基因組組裝程序進(jìn)行組合，從而開(kāi)發(fā)出一個(gè)新穎且易于使用的工具Bact-Builder，其可在GitHub上免費(fèi)獲得。在本研究中，研究人員首先以實(shí)驗(yàn)室中的3個(gè)H37Rv獨(dú)立培養(yǎng)物（H37Rv.1-3）為研究對(duì)象，利用牛津MinION納米孔測(cè)序儀和Illumina NovaSeq 6000平臺(tái)進(jìn)行全基因組測(cè)序，再使用Bact-Builder進(jìn)行組裝。研究結(jié)果表明，H37Rv.1-3在大小和全基因組序列上是相同的，無(wú)單核苷酸多態(tài)性（SNP）；與參考基因組相比，多出約6.4 kb，編碼10個(gè)新區(qū)域，并存在109個(gè)SNP和35個(gè)插入缺失。進(jìn)一步的驗(yàn)證研究也表明，所有10個(gè)區(qū)域以及少量的額外多態(tài)性也存在于常用的H37Rv菌株NR123，TMC102和H37Rv1998中，說(shuō)明參考基因組與H37Rv分離株的真正完整基因組序列之間存在很大差異區(qū)域。

總之，Bact-Builder可能是開(kāi)發(fā)全面和準(zhǔn)確的基因組的寶貴工具，有助于我們更好地了解TB的發(fā)病機(jī)制，并為最終消除這種古老的疾病奠定基礎(chǔ)。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-34853-x

  注：此研究成果摘自《Nature Communications》期刊原文章，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

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