科學家揭示心臟發(fā)育軌跡和先天性心臟病相關的非編碼突變

美國斯坦福大學研究人員對發(fā)育中的心臟建立了綜合單細胞數(shù)據(jù)的聯(lián)合圖譜，并利用深度學習揭示心臟發(fā)育軌跡和先天性心臟病相關的非編碼突變。該研究成果于近日發(fā)表在《Cell》雜志上，題為：Integrative single-cell analysis of cardiogenesis identifies developmental trajectories and non-coding mutations in congenital heart disease。

研究人員訓練了卷積神經(jīng)網(wǎng)絡（CNN），從DNA序列預測不同細胞類型的染色質可及性情況。他們確定了涉及心臟發(fā)育過程的8個主要分化軌跡，提出動態(tài)轉錄因子（TF）的活動特征；對比誘導多能干細胞（iPSCs）衍生的心臟細胞類型和體內對應細胞類型的表達調控情況，優(yōu)化了心外膜細胞的體外分化模型。此外，研究人員利用深度學習預測了會影響動脈內皮細胞染色質可及性的突變，并發(fā)現(xiàn)這些突變會在先天性心臟?。–HD）病例中富集。利用iPSCs體外研究驗證了這些突變對心臟發(fā)育功能的影響。

該研究確定了人類心臟發(fā)育過程中的順式和反式調控情況，提供了一個深度學習框架，并確定了CHD相關的非編碼突變。

論文鏈接： https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01503-3

注：此研究結果摘自《Cell》，文章內容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

知前沿，問智研。智研咨詢是中國一流產(chǎn)業(yè)咨詢機構，十數(shù)年持續(xù)深耕產(chǎn)業(yè)研究領域，提供深度產(chǎn)業(yè)研究報告、商業(yè)計劃書、可行性研究報告及定制服務等一站式產(chǎn)業(yè)咨詢服務。專業(yè)的角度、品質化的服務、敏銳的市場洞察力，專注于提供完善的產(chǎn)業(yè)解決方案，為您的投資決策賦能。